Пурышев Вячеслав

В 2016 году в тихом и уютном городе Армавир появился на свет мальчик Слава. У супругов Ульяны и Ильи Пурышевых уже росла красавица-дочка, и они мечтали о том, что в их семье обязательно появится ещё и сын. Мама всегда представляла, что у малыша будут светлые волосы и голубые глазки — так и вышло. Слава родился красивым, умным и здоровым мальчиком. Двое любимых детей, дом полная чаша — казалось, что для счастья больше ничего не нужно, однако судьба приготовила для этой семьи свой сценарий.

Первые проблемы начались, когда Слава начал делать свои первые шаги. Малыш неуверенно стоял на ногах, держался за опору и быстро уставал. Его походка напоминала утиную, ножки как будто не слушались. Старшая дочка пошла быстро и без проблем, поэтому родители сразу заметили, что что-то идёт не так, и обратились за помощью к врачам. Но ни многочисленные консультации у неврологов и ортопедов, ни назначенные ими курсы массажей не давали никакого результата. Очень долгое время врачи не обращали должного внимания на проблему, успокаивая родителей, что это просто гипертонус ног.

Лишь когда Славе исполнилось семь лет, ему повезло встретить доктора, который смог увидеть то, что ускользало от глаз других специалистов. Этот врач сложил воедино все симптомы и порекомендовал сдать генетический тест. Тогда родители ещё не знали, что с результатами теста вся их привычная жизнь рухнет.

Диагноз Славы звучит как миодистрофия Дюшена. Это одно из самых редких заболеваний в мире, при котором полностью разрушается мышечная ткань. Дети с таким диагнозом перестают ходить примерно к 10 годам; тогда же начинаются необратимые изменения во всём организме — слабеют мышцы всего тела: шеи, спины и даже лица. Болезнь Дюшена буквально превращает ребёнка в мягкую куклу, неспособную сидеть, шевелиться, жевать, глотать и говорить. В конце концов эта медленная и мучительная борьба всегда приводит к одному исходу — начиная с 15-летнего возраста такие дети не могут самостоятельно дышать и нуждаются в респираторной поддержке. Средняя продолжительность жизни больных — 20-25 лет. Другими словами, миодистрофия Дюшена — это не просто диагноз, а приговор, не оставляющий шансов на жизнь.

На данный момент Славе уже 8 лет. У него наблюдаются контрактуры голеностопа 2-й степени, лордоз поясничного отдела, ложный гипертонус икроножных мышц. Мальчик слабеет на глазах. Из-за упущенного времени счёт идет на месяцы.

Единственное существующее лечение миодистрофии — инфузия генозаместительной терапии препаратом Элевидис. Этот препарат останавливает прогрессирование заболевания, но воспользоваться чудом медицинской инженерии могут лишь пациенты с определённой мутацией в генах. Славе можно сказать повезло — последние обследования показали, что он идеальный кандидат для терапии данным препаратом. Это значит, что Слава будет жить!